Один из уроков, которые мы получаем, занимаясь врачебной деятельностью, состоит в том, что у каждого пациента есть свои обстоятельства, которые необходимо учитывать. Во время встречи группы взаимопомощи пациентов с НАО Шон услышал о мощных новых лекарствах – С1-ингибиторах, которые предотвращают ангионевротический отек. Однако, поскольку эти препараты были еще под защитой патента, стоимость курса составляла более $100 000 в год. Для Шона это было так же недоступно, как если бы их одобрили для использования на Марсе, а не на Земле.
Я думал, что Шон впервые понял, что у него НАО, когда возникла угрожающая жизни ситуация, например внезапный отек горла. Но я ошибся. Оказалось, что этот крепкий молодой человек столкнулся с определенной проблемой в связи с особенностями его образа жизни. По собственному признанию, Шон болтался со своей холостяцкой компанией, прожигающей жизнь на пляжах округа Ориндж, и, как он пояснил, был довольно успешен в плане случайных связей. Но во время секса у него возникала сильная боль из-за НАО. Он не мог точно предсказать, когда это случится, но иногда после полового акта Шон обнаруживал у себя болезненный отек гениталий. Эта боль физически и психологически мешала половой жизни Шона, порождая постоянную тревогу даже тогда, когда отек не возникал. Его родственник со схожими проблемами в итоге принял духовный сан (возможно, посчитав это не генетической проблемой, а личным посланием от Всевышнего). И видимо, никто в их семье раньше не слышал о НАО.
Шон хотел получить рецепт на С1-ингибиторы, чтобы использовать их для профилактики перед сексом. Шон просто хотел жить нормальной жизнью молодого человека в Южной Калифорнии, как живут все его друзья. К несчастью, покрытие его медицинских расходов осуществляла компания MediCal – калифорнийская версия Medicaid. И у MediCal была другая точка зрения: она не была готова оплачивать дорогие С1-ингибиторы.
Шон остался как голодный диккенсовский сирота, уставившийся поутру в окно богатой булочной. Перед ним «за стеклом» были эффективные, но недоступные лекарства XXI в. С его точки зрения, это было худшее, что могло случиться с ним, и он ощущал, что качество его жизни сильно пострадало.
Я мог предложить Шону начать использовать более дешевый препарат, даназол, который помогает при его симптомах. Даназол – это стероид, который уже многие годы используется, что бы снять приступ НАО, но у него есть неприятные побочные эффекты. Шон был очень спокойным, но после начала приема лекарства у него стали появляться опасные реакции, в том числе и эпизоды ярости, которые создавали ему проблемы на работе как с начальством, так и с покупателями. И, кроме того, он рисковал нарваться в баре на драку. Удары по лицу в драке могут быть особенно опасны для людей с НАО. И хотя благодаря своей внешности и приятному характеру Шон был успешен в обществе, он впал в депрессию из-за того, что у него было генетическое заболевание, но он не мог получить самое лучшее лечение.
Этот случай, как и многие другие, показывает, что американское здравоохранение зачастую гораздо более эффективно в области инновационных разработок, чем в длительном лечении хронических больных. Если открыть кран на пожарном трубопроводе, промокнет много народа, точно так же рост числа генетических анализов неизбежно приведет к тому, что у многих людей, которым раньше не поставили бы никакого диагноза, сейчас обнаружат семейную гиперхолестеринемию, НАО и ряд других генетических заболеваний, которые поддаются терапии. При нынешней системе здравоохранения в США расходы на длительное лечение могут быть ошеломляющими.
Вспомогательная репродукция с участием третьих лиц – еще одна дорогостоящая генетическая технология, которая становится все более распространенной и, очевидно, повлияет на будущие поколения. Это разнообразные методы, при которых, помимо традиционных «матери и отца», участвуют другие люди и, как правило, используется искусственное оплодотворение (оно было подробно описано в третьей главе «Высотная болезнь»), а иногда суррогатное материнство.
Третьим участником может быть мужчина, который не будет социальным отцом, но предоставляет сперму. Может быть и женщина, которая предоставляет будущей матери яйцеклетку, митохондрии из яйцеклетки, свою матку для яйцеклетки настоящей матери или комбинацию всего вышеперечисленного. Под суррогатным материнством подразумевают ситуацию, когда женщина вынашивает генетически неродственного ребенка (гестационное суррогатное материнство) или же является одновременно еще и донором яйцеклетки (традиционное суррогатное материнство)[21].
Теоретически у новорожденного может быть до шести различных родителей. Первый – генетический отец, который дал свою часть генетического материала (сперму) для создания ребенка. Второй – отец социальный, который помогает выращивать и воспитывать ребенка, даже если тот биологически ему не родственен. Кроме того, может быть до четырех матерей. Первая дала яйцеклетку с ядерным геномом. Вторая обеспечила митохондрии для этой яйцеклетки. Третья – гестационная мать, которая выносила ребенка, и четвертая – социальная мать, которая будет его выращивать. Конечно, социальные родители необязательно должны быть разного пола. Развод и повторный брак может еще сильнее увеличить число социальных родителей по мере роста ребенка.
И хотя мне трудно представить такой секстет родителей (в частности, совершенно бессмысленно социальным родителям выбирать такого донора яйцеклетки, что будет нужен дополнительный донор митохондрий), мой опыт говорит, что бывают самые неожиданные ситуации и в определенный момент действительно может появиться комбинация из многих родителей. На самом деле я предполагаю, что через пару десятилетий с помощью человеческих стволовых клеток и уже существующих технологий мы придем к тому, что на свет будут рождаться клоны человека.
При традиционном суррогатном материнстве будущую суррогатную мать оплодотворяют спермой мужчины из пары, которая хочет ребенка (или одного из мужчин в случае однополой пары) или спермой другого донора. Затем суррогатная мать вынашивает ребенка до родов.
При гестационном суррогатном материнстве будущей суррогатной матери имплантируют в матку эмбрион, который появился из яйцеклетки другой женщины (из разнополой пары, из однополой или матери-одиночки). Эта яйцеклетка могла быть оплодотворена спермой партнера-мужчины, одного из мужчин однополой пары, одинокого отца или донора спермы. Первый ребенок, рожденный с помощью донорства яйцеклетки, был зарегистрирован в 1983 г. в Австралии. С тех пор в США с помощью донорских яйцеклеток и переноса эмбрионов появилось более 50 000 детей, среди родителей которых есть и очень известные люди, такие как популярный музыкант Элтон Джон, актриса Николь
