Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

паратипической обусловленности роста и веса. – 370–382.

Проф. В. В. Бунак. Роль наследственности и среды в изменчивости структуры кожных капилляров. – 383– 403.

М. В. Волоцкой. К вопросу о генетике папиллярных узоров пальцев. – 404–439.

И. А. Рывкин. Исследование электрокардиограммы у близнецов. Сообщение ГУ. Некоторые корреляции физиологических и патологических особенностей сердца. – 440– 465.

Л. Я. Босик и Е. И. Пасынков . Терапевтические исследования на однояйцевых близнецах. Сообщение II. Лечение кварцевой лампой рахита и туберкулезного бронхоаденита. – 466–486.

Проф. А. Р. Лурия и А. Н. Миренова . Экспериментальное развитие конструктивной деятельности. Дифференциальное обучение однояйцевых близнецов. Сообщение III. Устойчивость эффекта обучения. – 487–505.

А. Г. Андрес и проф. М. С. Навашин . Морфологический анализ хромосом человека. – 506–524.

А. Г. Андрес и проф. И. И. Фейгель. Кариологические исследования овогенеза у человека. Сообщение I. Эмбриональный овогенез. – 525–538.

Глава IX УСЛОВНЫЕ ТРОПИЗМЫ И МОСКОВСКАЯ ШКОЛА

Евгеника – то есть евгеника Н. К. Кольцова – не только ранний этап генетики человека и медицинской генетики. Это также эволюция человека и генетика популяций человека. На примере неврогенетики С. Н. Давиденкова мы увидим, какую роль эволюционно-генетические концепции могут играть в изучении гередитарной патологии.

Возникновение и оформление ранних стадий генетики человека в России в большой степени зависело от развития теоретически более проработанной генетики популяций. Эта связь обязана тому, что инициатором и покровителем обеих областей исследований в России был Н. К. Кольцов [380] .

Под названием «евгеника» Кольцов исследовал генетику психических особенностей человека, выяснял типы наследования отдельных морфологических признаков, биохимических показателей крови и групп крови, обследовал монозиготных близнецов, составлял медицинские генеалогии, изучал географию болезней, витальную статистику и смежные вопросы. Тем временем Генетический отдел С. С. Четверикова в Институте экспериментальной биологии Кольцова разработал два направления, давшие своеобразие русской медицинской генетике [381] . Когда маленький Евгенический отдел ИЭБ, занимавшийся генетикой человека, был в конце 1920-х гг. ликвидирован, Кольцов передал темы и штаты С. Г. Левиту в его новый Медико-генетический институт, где эти исследования прогрессивно развивались до второй половины 1930-х гг. [382] Исследования С. Н. Давиденкова (1880–1961) в области генетики человека, в центре которых было изучение полиморфизма наследственных болезней и генетической гетерогенности нозологических единиц, не прерывалось в течение трех десятилетий, до 1948 г.; результаты обобщены в монографии 1947 г. «Эволюционно-генетические проблемы в невропатологии» [383] .

Концепции Московской школы

Московская школа эволюционной генетики, давшая начало экспериментальной генетике популяций, была создана на основе проблемы, выдвинутой С. С. Четвериковым – природа изменчивости и механизмы ее поддержания в популяциях. Центральная проблема новой области исследований разрабатывалась Московской школой по двум направлениям, имеющим дело с популяционным аспектом проблемы (категории изменчивости в природе и факторы динамики популяций) и феногенетическим (изменчивость как результат фенотипического осуществления гена).

Феногенетическая линия Московской школы . Рациональной основой феногенетической линии исследований стала концепция генотипической среды С. С. Четверикова, объединившая рассмотрение наследственной передачи и наследственного осуществления. В историческом развитии вида действуют одни регуляторы, а в индивидуальном развитии организма – другие, поэтому представление о системной целостности живой природы подразумевало требование выяснить отношения этих двух типов регуляторов, ибо популяция перестраивается посредством размножения и развития составляющих ее особей. Представление о генотипической среде (широкой плейотропии) позволило отказаться от простой схемы: ген → признак и от представления об организме как мозаике признаков, и трактовать развитие любого признака как зависящего от многих (в пределе всех) генов и так утверждать взгляд о целостности организма как иерархически организованного объекта.

Теория Четверикова, объединившая изучение популяционной динамики и генотипической среды, указала на сложные отношения проблемы наследственной передачи, наследственного осуществления и динамики популяций как начального этапа исторического развития таксона. Теория генотипической среды Четверикова, давшая начало ряду концепций Московской школы, охватывала также круг явлений, для которых Р. Фишер предложил теорию «эволюции доминантности» (отбор генов-модификаторов в чреде поколений делает полезные мутации доминантными); более того, обобщенная теория Четверикова сделала понятия генов-модификаторов, доминантности и рецессивности гена необязательными.

В ходе феногенетических исследований Московской школы теория генотипической среды получила развитие в ряде концепций [384] . Д. Д. Ромашов и Е. И. Балкашина выявили фенотипический параллелизм «определенно направленной» и ограниченной изменчивости признаков у видов рода Drosophila, а затем и у многих видов отряда Diptera.

Н. В. Тимофеев-Ресовский выделил систему параметров фенотипического осуществления гена (пенетрантность, экспрессивность, специфичность), сформулировал понятие «наследственной конституции», построил общую схему проявления генов. Значение наследственной конституции он видел, во-первых, в частичной зависимости генов друг от друга при их проявлении и в связи с этим в наследственном предрасположении к определенной форме фенотипического проявления наследственных признаков; во-вторых, в образовании наследственного предрасположения к внешним воздействиям (болезни, температурные воздействия, яды и т. д.); и, в-третьих, в том, что в определенной наследственной конституции может присутствовать наследственный же признак, который не как ген, а чисто фенотипически, как признак, может оказывать влияние на проявление ряда наследственных и ненаследственных признаков [385] . Тимофеев-Ресовский отметил возможное значение этого цикла работ, проведенных на дрозофиле, для медицинской генетики. Он считал возможным ставить опыты со скрещиваниями на мухах дрозофилах («муха – не человек», говорил он) и отвергал евгенику (ибо «человек, с его душой, – не муха»). Тимофеев-Ресовский указал роль изучения географического распределения модификаторов специфичности определенных генов и роль представления об идиосоматических группах изменчивости: «Обстоятельный анализ подобной группы может часто привести к обнаружению ее гетерогенности, т. е. показать, что характерный для данной группы признак в разных случаях может быть разного происхождения и определяться разными причинами» [386] , – писал он в выражениях, которые близки умонастроению Давиденкова. Общую причину идиосоматических групп изменчивости внутри вида и межвидового параллелизма (закон гомологических рядов Н. И. Вавилова) Н. В. и Е. А. Тимофеевы-Ресовские, как и Е. И. Балкашина и Д. Д. Ромашов, видели в том, что «реакционная способность видов ограниченна и сходные системы реакций близких видов имеют сходную реакционную способность» [387] .

Н. К. Беляев объяснил природную изменчивость определенного класса признаков погрешностями согласованности процессов индивидуального развития. С. Р. Царапкин выяснил, что причиной эвномии (направленной изменчивости) является иерархичность и координированность индивидуального развития: «Признаки, объединяющие высшие систематические единицы (эвномически варьирующие роды и семейства), должны показывать особенно строгие эвномические ряды» [388] , то, что Н. И. Вавилов называл «гомологическими рядами изменчивости».

Е. И. Балкашина изучила морфологию, развитие, физиологию наследственных гомеозисов на примере мутации aristopedia, трансформирующей кисточку усика в лапку и тем самым выбивающей мух-дрозофил из класса Hexapoda [389] . Она трактовала наследственные гомеозисы, дающие основу для образования новых органов, как развилки в онтогенезе. На ее материале Р. Гольдшмидт построил идею «счастливого урода» и макроэволюции, а Ю. А. Филипченко намеревался применить ее материал для экспериментального подтверждения идеи «плазмона».

П. Ф. Рокицкий атаковал общую проблемы неустойчивости фенотипического осуществления гена на пути выяснения структуры «поля действия гена» и анализа проблемы «ген и ткань» (1929–1931).

Б. Л. Астауров в 1927–1930 гг. изучил другую гомеотическую мутацию, tetraptera, приводящую к развитию у дрозофил крылышек 2-й пары из левого или правого жужжальца. Он доказал принцип независимости осуществления признака на симметричных сторонах, аргументировал универсальность такой автономной изменчивости, и на этой основе поставил вопрос о происхождении стабильности онтогенеза в историческом развитии. Впоследствии