Фізика майбутнього

БЛИЗЬКЕ МАЙБУТНЄ (ВІД СЬОГОДНІ ДО 2030 РОКУ)

ГЕНОМНА МЕДИЦИНА

Рушійною силою цього незвичного вибухоподібного розвитку медицини частково є квантова теорія й комп’ютерна революція. Квантова теорія дала нам дивовижно точні моделі розташування атомів у кожному білку і в молекулі ДНК. Ми тепер знаємо, як створити з нуля молекули життя - атом за атомом. А секвенування генів, яке колись було довгим, трудомістким і дорогим процесом, тепер автоматизоване і його виконують роботи. Первинно вартість секвенування всіх генів у тілі однієї людини становила кілька мільйонів доларів. Ця процедура була така дорога й займала стільки часу, що лише жменька людей (серед них науковці, що розробили цю технологію) могли дозволити собі мати карту власного геному. Однак за якихось кілька років ця екзотична технологія може стати доступною для пересічної людини.

(Я виразно пригадую свій виступ на конференції у Франкфурті наприкінці 1990-х років, де йшлося про майбутнє медицини. Я передбачив, що до 2020 року особиста карта геному стане реальною можливістю і що всяк охочий зможе мати компакт- диск або чіп із повним описом своїх генів. Але це роздратувало одного учасника конференції. Він підвівся й сказав, що ця мрія нездійсненна. Генів попросту занадто багато, і створювати особисту геномну карту для кожного було б надто дорого. Вартість проекту Геном людини становила 3 мільярди доларів, і вартість секвенування генів окремої людини не може знизитись так суттєво. Пізніше я продовжив з ним розмову на цю тему й поступово зрозумів, у чому полягає проблема. Він мислив лінійно. А ціни знижувались відповідно до закону Мура, й за якийсь час стало можливо секвенувати ДНК за допомогою роботів, комп’ютерів і автоматичних пристроїв. Той чоловік не розумів, як серйозно закон Мура впливає на біологію. Сьогодні, згадуючи той інцидент, я бачу, що якщо у тому передбаченні й була помилка, то вона полягала в тому, що я переоцінив час, за який стане можливо одержати особисту карту геному.)

Приміром, Стівен Квейк, інженер зі Стенфордського університету, вдосконалив найновіші досягнення в секвенуванні генів ще більше. Йому вдалося знизити вартість секвенування геному до 50 000 доларів, і він передбачає, що за наступні кілька років ця вартість упаде до 1000 доларів. Науковці вже давно припустили, що коли ціна секвенування геному знизиться до 1000 доларів, це може стати поштовхом до масового секвенування, відтак значна частка людей у світі зможе скористатися цією технологією. Через кілька десятків років секвенування всіх ваших генів може коштувати менше, ніж 100 доларів - не дорожче за стандартний аналіз крові.

(Ключ до цього останнього прориву - раціоналізування процедури секвенування. Квейк зіставляє ДНК конкретної людини з ДНК інших людей, що вже секвеновані. Він розбиває геном людини на частинки, що містять 32 біти інформації. Тоді комп’ютерна програма порівнює ці фрагменти з уже секвенованими геномами інших людей. Оскільки ДНК всіх людей майже ідентичні - відмінність становить менше від 0,1 відсотка - це означає, що комп’ютер може швидко знайти серед цих фрагментів із 32 бітів ідентичні.)

Квейк став восьмою людиною в світі, чий геном повністю секве- нували. До того ж він був особисто зацікавлений у цьому проекті, оскільки хотів перевірити свій геном на схильність до хвороб серця. Прикро, але його геном засвідчив, що він таки успадкував одну версію гена, що асоціюється з хворобою серця. “Коли дивишся на власний геном, то мусиш мати міцні нерви”, - бідкався він.²

Мені відоме це моторошне відчуття. Мій геном теж частково сек- венували й записали на компакт-диск для однієї програми на каналах ВВС-TV і Discovery, де я був ведучим. Лікар узяв мені з руки трохи крові і відіслав її до лабораторії в Університеті Вандербільта; через два тижні я одержав поштою компакт-диск, на якому були записані тисячі моїх генів. Я тримав цей диск у руках із дивним відчуттям, усвідомлюючи, що на ньому містяться часткові “креслення” мого тіла. Теоретично, за допомогою цього диска можна було б створити більш- менш точну копію мене.

Однак це також пробудило в мені цікавість - адже на цьому компакт-диску були записані таємниці мого тіла. Приміром, я