хід історії. Приміром, через кровозмішувальні шлюби між членами королівських родин Європи від генетичних хвороб страждали цілі покоління знаті. Зокрема, англійський король Ґеорґ III, найімовірніше, страждав від гострої переміжної порфірії, що спричиняє короткочасні напади безумства. Дехто з істориків припустив, що це погіршило його стосунки з колоніями і спонукало ті оголосити 1776 року незалежність від Англії.
Королева Вікторія була носієм гена гемофілії, що спричиняє не- контрольовані кровотечі. Вона мала дев’ятьох дітей, багато з яких вступили в шлюб із представниками інших королівських родин Європи - як наслідок, “королівська хвороба” поширилась по всьому континенту. В Росії правнук королеви Вікторії Олексій, син Миколи II, страждав від гемофілії, яку буцімто вмів тимчасово полегшувати таємничий Распутін. Цей “божевільний монах” здобув достатньо влади, аби паралізувати російське дворянство й затримати вкрай потрібні реформи; як припускають деякі історики, все це посприяло більшовицькій революції 1917 року.
Однак у майбутньому за допомогою генної терапії, ймовірно, можна буде лікувати багато з 5000 відомих генетичних хвороб, зокрема кістозний фіброз (що уражає уродженців Північної Європи), хворобу Тея-Сакса (що уражає євреїв східноєвропейського походження) і серповидноклітинну анемію (що уражає афроамериканців). У близькому майбутньому ми, ймовірно, навчимося лікувати багато генетичних хвороб, що зумовлені мутацією одного гена.
Генна терапія буває двох видів: соматична і фетальна.
Соматична генотерапія передбачає виправлення пошкоджених генів у однієї людини. Терапевтичний ефект зникає зі смертю конкретної людини. Другий, більш суперечливий вид генотерапії - фетальна генотерапія, при якій виправляють гени статевих клітин, так щоб виправлений ген міг передаватися наступним поколінням - майже безкінечно.
Лікування генетичної хвороби йде довгим, однак добре відпрацьованим шляхом. Спочатку треба знайти жертв якоїсь конкретної генетичної хвороби, а тоді ретельно відстежити їхній родовід - на кілька поколінь у минуле. Аналізуючи гени цих людей, фахівці намагаються визначити точне місце гена, що може бути пошкоджений.
Тоді беруть здорову версію цього гена, вміщають її у “вектор” (зазвичай якийсь нешкідливий вірус) і вводять пацієнту. Вірус швидко вставляє “добрий ген” у клітини пацієнта і (потенційно) виліковує хворобу. До 2001 року в усьому світі випробовували й планували випробувати понад 500 методів генної терапії.5
Однак поступ відбувається повільно й результати випробувань неоднозначні. Одна з проблем полягає в тому, що організм часто плутає цей нешкідливий вірус, що містить “добрий ген”, із небезпечним вірусом і починає його атакувати. Це спричиняє побічні ефекти, які можуть знівелювати дію “доброго гена”. Іншою проблемою є те, що не всі віруси правильно вставляють “добрий ген” у відповідні клітини людського організму, відтак ці клітини не можуть виробляти достатньої кількості потрібного білка.
Попри ці труднощі, французькі науковці 2000 року оголосили, що їм удалося вилікувати дітей з важким комбінованим імунодефіцитом, які народилися з недієздатною імунною системою. Дехто з цих дітей змушений, як “Девід, хлопчик у міхурі”, перебувати ціле життя всередині стерильної пластикової ємності. За неспроможності імунної системи захищати організм будь-яка хвороба може виявитись для них фатальною. Генетичне обстеження маленьких пацієнтів засвідчило, що в їхніх імунних клітинах дійсно з’явився новий ген, як і планувалося, в результаті чого імунна система активувалась.
Однак були й невдачі.6 У 1999 році в Пенсильванському університеті пацієнт помер під час випробування одного методу генної терапії, і це змусило медичну громаду серйозно замислитись над проведенням таких експериментів. Це була перша смерть серед 1100 пацієнтів, яких піддали генній терапії такого типу. А до 2007 року з’ясувалося, що в чотирьох із десяти пацієнтів, яких вилікували від однієї конкретної форми важкого комбінованого імунодефіциту, розвинувся серйозний побічний ефект - лейкемія. Тепер дослідження в галузі генної терапії важкого комбінованого імунодефіциту зосереджені на
